一、概念

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）简称孤独症，与自闭症同义，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。

患儿一般会出现语言能力发育迟缓，也有可能出现限制性行为（每次都只吃很少量的食物）、重复性行为（不断地开灯、关灯，只对一个话题感兴趣或出现不停地翻来覆去等行为），以及和他人沟通时不能进行正常的眼神交流。

二、孤独症的病因

1. 遗传因素

ASD是一种多基因遗传病，ASD患儿家族中有2~8%的同胞患本病，ASD患儿二、三级亲属的患病风险分别为0.18%和0.12%。是一般人群发病率的50~200倍。

2. 病毒与免疫因素

1）围产期的病毒感染

2）患儿自身免疫缺陷，病毒感染和免疫缺陷可导致神经细胞凋亡过程出现异常，表现为神经组织发育障碍，从而导致了ASD的发生。

3. 脑神经内分泌和神经递质异常

1）脑内生化物质的改变：ASD患儿不同脑区间的磁共振波普分析（MRS）发现：涉及的脑区有额叶、杏仁核、海马复合体、颞叶、顶叶、小脑和丘脑，与正常对照相比含量明显下降，且随年龄增长会下降。

2）ASD神经递质异常：包括5-羟色胺，多巴胺、内源性阿片类物质。

4. 脑神经生物因素

ASD患儿常伴有脑电图异常及癫痫发作史。6月龄时大脑体积和结构异常目前被许多学者认为可以作为ASD患儿早期诊断的生物学标识。

5. 围产期因素

ASD患儿在出生前、围产期以及新生儿期各种并发症的发生率高于一般儿童。有人认为，出生前或围产期脑损伤是出生时就发病的ASD的生物学原因，约1/3的ASD患儿围产期有并发症。

6. 催乳素水平下降

有研究理论认为，ASD患儿体内催乳素水平低下正是其社交功能损害的潜在原因。

三、早期识别孤独症的5种行为标记

• 不（少）看：不看人，尤其面对面的眼睛对视

• 不（少）应：叫名不应，对父母的呼唤声充耳不闻

• 不（少）指：缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求

• 不（少）说：语言出现延迟，尤其对话型的语言能力差，部分孩子可以发出很多声音，但是不会对话

• 不（少）当：不恰当的物品使用和行为，家长会觉得孩子有点“怪怪的”；言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。

三、康复评估

1. 心理教育学评估：包括智力评估、社会适应行为评估、语言评估、综合发展评估等。

2. 筛查和诊断评估：婴幼儿自闭症筛查表M-CHAT、儿童自闭症评定量表CARS、自闭症行为评定量表ABC、自闭症诊断访谈量表修订版ADI-R、自闭症诊断观察量表ADOS-2、心理教育评定量表PEP。

四、康复治疗

 （一）制定个体化的综合治疗方案

  1. 家长教育

  2. 康复训练

  3 .行为矫正

  4. 言语治疗

  5. 药物治疗

（二）根据患者症状特点选择

  1. 应用行为分析ABA

  2. 孤独症及相关障碍患儿治疗教育课程

  3. 人际关系干预

  4. 地板时光

五、早发现，早干预的重要性

建议当孩子18～24个月的时候，都应该接受专门针对孤独症谱系障碍的筛查。如果孩子出现语言能力发育迟缓，或者出现异常行为，应及早就诊。即使还没有做出最后诊断，一旦怀疑是孤独症谱系障碍，治疗就应该提前开始了。干预计划开始得越早，效果越好。

六、注意事项

1. 与孤独症患儿谈话时尽量使用简单明确的言语。

2. 孤独症孩子如果伴随沟通方面的障碍，遇到挫折或不顺心的事时，容易以哭闹的方式或是自我伤害的方式表达，因此平时应多观察他喜欢的事物藉以转移注意力，更重要的是要协助他用任何方式表达，找出哭闹的原因，了解他的情绪。

3. 有些孤独症孩子对于危险事物不够敏感，例如：有一些孩子习惯爬高，或是喜欢乱跑，因此要注意安全。

4. 孤独症孩子比较欠缺忍受挫折的能力，因此教一项新的技能，最好先找到他会的部分，先让他有成就感，再一步一步教。

5. 如果家里有一个孩子被诊断为孤独症谱系障碍，那么家里其他孩子患上相同疾病的风险也会增加。

6. 科学研究已经表明，疫苗注射和孤独症的发生不存在相关性。

7. 一旦怀疑是孤独症谱系障碍，即使还没有做出最后诊断，治疗就应该提前开始了。

8. 目前，还没有任何一种实验室检查帮助确诊。临床通常是根据搜集已经存在的症状，观察孩子游戏时的行为，以及他与看护者之间的交流。医生还有可能详细地为孩子采集病史、做一次体格检查、预约一些实验室检查来排除其他可能引起类似于孤独症谱系障碍症状的疾病。标准筛查实验和其他一些诊断性的工具，包括语言评估，都可以辅助诊断。

9. 目前为止，孤独症没有根治的方法，需要长期的康复训练，并且需要家庭与机构相结合干预。

10. 孤独症的预后取决于病情严重程度，儿童智力水平，教育和干预的时机和干预程度。不予治疗的多数孤独症儿童预后较差。